Achondroplazja

Achondroplazja jest genetycznie uwarunkowaną chorobą powodowaną mutacją pojedynczego genu, manifestującą się niskim wzrostem (karłowatością) i zaburzeniami proporcji ciała. Częstość występowania choroby ocenia się na 1 : 25000 urodzeń i dotyczy w równym stopniu obu płci i wszystkich ras.

Obraz kliniczny
Średnia wzrostu osiąganego przez chorych z achondroplazją wynosi u mężczyzn 131 cm, a u kobiet 124 cm. Skrócenie długości kończyn w stosunku do długości tułowia powoduje zaburzenie proporcji ciała, przy czym typowe jest większe skrócenie bliższych części kończyn (ud i przedramion). Chorzy mają nieproporcjonalnie dużą głowę z zapadniętą nasadą nosa. W chorobie tej mogą również wystąpić zaburzenia osi kończyn (szpotawość kolan), przykurcze w stawach, kyfoza kręgosłupa w odcinku lędźwiowym oraz związane z patologią kanału kręgowego i otworu wielkiego czaszki objawy neurologiczne. Rozwój intelektualny chorych jest z reguły prawidłowy.

Leczenie
Zastosowanie hormonu wzrostu (GH) pozwala na bardzo ograniczony i krótkotrwały efekt przyspieszenia wzrostu u dzieci z achondroplazją. Nowe możliwości w leczeniu niedoboru wzrostu u tych dzieci stworzyła metoda Ilizarowa. Leczenie to polega na chirurgicznym wydłużeniu obu segmentów kończyn dolnych (obu ud i goleni), które można uzupełnić wydłużeniem kończyn górnych. Możliwości wydłużenia pojedynczego segmentu w tej chorobie są większe niż w innych schorzeniach z uwagi na pewien nadmiar tkanek miękkich w stosunku do długości kości. W związku z tym wydłużenie może nawet znacznie przekroczyć granicę 30% pierwotnej długości segmentu określaną jako granicę bezpiecznego wydłużenia. Z drugiej jednak strony wieloetapowość i długotrwałość leczenia czyni je bardzo obciążającym i wymagającym dla chorego oraz zwiększa ryzyko wystąpienia powikłań, co powinno skłaniać lekarza do bardzo ostrożnego i precyzyjnego kwalifikowania chorych do tego leczenia. Najczęściej stosowaną taktyką leczenia jest wydłużenie "krzyżowe", polegające na jednoczesnym wydłużeniu uda po jednej stronie i goleni po przeciwnej, a w drugim etapie (po ok. 6-12 miesiącach rehabilitacji) powtórzenie procedury w sposób odwrócony. Po około 2-3 letnim leczeniu można uzyskać zwiększenie wzrostu o ok. 15 - 25 cm, a jeżeli wydłużenie wykona się w młodszym wieku (8-10 r. ż.), to powtórzenie procedury w okresie późniejszym (14-16 r.ż.) może pozwolić na zdwojenie tego efektu.